携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6,004 whole genomes in Chinese

1. Download : Download high-res image (205KB)
2. Download : Download full-size image

     

合并心血管疾病对80岁以上老年结直肠癌患者围手术期的影响分析

  目的  探讨术前合并心血管疾病对80岁以上老年结直肠癌患者围手术期的影响。  方法  回顾性分析2007年1月至2018年12月在中国医学科学院肿瘤医院行结直肠癌根治手术且年龄≥80岁的313例老年患者的临床病理资料。采用倾向得分匹配法（propensity score matching，PSM）对10个协变量进行1:1匹配，最终128例合并心血管疾病结直肠癌患者与另外128例无心血管疾病结直肠癌患者成功匹配。比较两组间围手术期相关指标与术后并发症等情况。  结果  匹配后两组患者基线资料差异均无统计学意义（P>0.05）。在术后并发症发生率方面，两组患者间差异无统计学意义[37.5%（48/128）vs. 30.5%（39/128），P=0.235]。根据Clavien-Dindo外科手术并发症分级，心血管疾病组患者术后Clavien-Dindo Ⅳ级并发症发生率明显高于无心血管疾病组[7.0%（9/ 128）vs. 1.6%（2/128），P=0.031]。手术局部并发症方面，心血管疾病组患者术后吻合口瘘发生率显著高于无心血管疾病组[7.8%（10/128）vs. 2.3%（3/128），P=0.046]，其它手术局部并发症方面两组差异无统计学意义（均P>0.05）。非手术局部并发症方面，心血管疾病组患者术后血液循环系统并发症发生率显著高于无心血管疾病组[10.2%（13/128）vs. 3.1%（4/128），P=0.024]，其他非手术局部并发症发生率两组间差异无统计学意义（均P>0.05）。  结论  术前合并心血管疾病不会增加80岁以上老年结直肠癌患者手术的风险。但需注意的是，合并心血管疾病的老年患者术后血液循环系统并发症与吻合瘘的发生率显著升高。针对此类患者，术前充分的评估、术后密切监测以及保护性造口的应用是保证其顺利度过围手术期的关键。      

头颈部恶性肿瘤嗜神经侵袭临床诊治现状

嗜神经侵袭是肿瘤通过神经扩散与转移的一种独特的生物学行为,与复发、转移、预后密切相关。随着研究的不断深入,人们普遍认识到嗜神经侵袭的临床意义。但由于头颈部肿瘤发病率相对较低,不同解剖部位、不同病理类型嗜神经发生率各不相同,故缺乏高级别的循证医学证据。目前嗜神经侵袭的病理学机制尚未完全阐明,也无针对神经侵犯的特异性治疗手段,因此头颈部肿瘤嗜神经侵袭的治疗对于临床医师是一个巨大的挑战。本文就头颈部恶性肿瘤中嗜神经侵袭的临床诊治现状做一综述。     

发泡胶在鼻咽癌放疗中对剂量分布的影响

目的：研究在鼻咽癌放射治疗中应用发泡胶进行体位固定对剂量分布的影响。方法：随机选取11例应用头颈肩热塑膜联合发泡胶进行体位固定的鼻咽癌患者，在Pinnacle计划系统中将空白CT值设置到发泡胶的CT值以下，以确保发泡胶的CT值被计算在内，作为第一组计划（Plan_F）。同时，复制第一组计划并在定位图像上勾画出发泡胶，设置发泡胶的CT值为0，在不改变射野分布、权重及计划跳数的情况下重新计算剂量分布，作为第二组计划（Plan_N）。比较两组计划的靶区及周围正常组织的剂量分布。结果：对于靶区（GTVnx、GTVnd、GTVrpn、PGTVnx、CTV1、PTV1、CTV2、PTV2）的最小剂量Dmin，最大剂量Dmax，平均剂量Dmean去除发泡胶之后，所测 255组数据中仅有6组数据出现减小（约占2.4%），Dmin、Dmax和Dmean的变化度（%）（X±SD）依次为0.215±0.969、 0.395±0.623和 0.442±0.178，其中除了GTVrpn的Dmin（P=0.727）和Dmax（P=0.142），PGTVnx的Dmin（P=0.623），CTV1 Dmin（P=0.713），CTV2 Dmax（P=0.066），其他评估指标皆显示发泡胶使用组剂量低于去除发泡胶组（P＜0.05）；而对于周围正常组织（脑干、脊髓、左右晶体、左右视神经和腮腺）的Dmean和Dmax去除发泡胶之后，所测的154组数据中仅有14组数据出现减小（约占9.1%），Dmax和Dmean的变化度（%）（X±SD）依次为0.194±0.192 和0.129±0.128，其中除了左、右晶体的平均剂量Dmean（P值分别为0.123和0.06），其余各项指标同样显示发泡胶使用组剂量低于去除发泡胶组（P＜0.05）。结论：发泡胶的使用降低了实际治疗过程中受照部位的剂量，但发泡胶对剂量变化的影响都在目前临床可接受的范围之内。     

胸腺瘤术后辅助放疗的现状及进展

手术切除是胸腺瘤最重要的治疗手段,然而,术后辅助放疗的作用一直存在不同争议。二维放疗时代多数获益不明显,精准放疗技术已使肿瘤放疗发生了较大的变化,胸腺瘤术后放疗价值也可能在改变。目前,放疗在手术切缘阳性或无法行手术切除者的作用是肯定的;在完整手术切除者中,Masaoka-Koga分期Ⅰ期患者无需术后辅助放疗,Ⅱ期患者术后辅助放疗作用争议较大,如果放疗宜考虑Ⅱb期、大体积、B2/B3型等因素;Ⅲ期术后辅助放疗也存在争议,但是多数结果倾向行术后放疗。术后辅助放疗宜采用精准放疗技术,照射范围建议瘤床三维外扩0.5 cm,肿瘤累及的纵隔胸膜及沿纵隔胸膜前后、头脚方向0.5～1.0 cm,肺侧纵隔胸膜为0.5 cm以内,以及肿瘤周血管壁和部分血管间隙,避免包括过多的正常组织。剂量在完全切除时为45~50Gy,非完全切除为54~60Gy或稍高,可能会使放疗获益增加和风险下降。质子、重离子等新型放疗技术的应用可获得剂量学方面的优势,是否能转化为临床获益还需进一步探究。     

一起学校耐药肺结核聚集性疫情的调查

目的 对北京市朝阳区某学校一起耐药肺结核疫情进行分析,为今后耐药结核病疫情的处置提供参考。方法 对病例进行流行病学调查,对病例密切接触者采用PPD试验、X线胸片和CT相结合的方式筛查。结果 2018年10月—2019年6月,该校共发生36例肺结核病例,发病率为4.5%。其中5例耐多药,3例耐利福平。36例病例分布在四个班,15a班27例、15b班4例、15c班2例、17d班3例。各班发病率分别为56.3%、8.3%、5.7%、7.1%,差异有统计学意义(P<0.01)。8例耐药病例中6例为15a班学生,占耐药病例总数的75.0%。经CT筛查68名密切接触者中确诊23例肺结核患者,检出率33.8%。结论 该起学校聚集性疫情为全国首起耐药肺结核聚集性疫情,首发病例未及时就医,传染源隐匿存在时间长,是导致该起疫情发生的主要原因。疫情处置中开展密切接触者筛查对于及时发现新病例非常重要。     

基于MRI动态图像观察吞咽时器官动度对头颈部肿瘤调强放疗靶区影响

目的 利用MRI技术连续采集头颈部肿瘤患者吞咽时图像,观察并测量软腭、舌、喉的运动规律及最大活动度。方法 随机选取2018年7月-10月在中国医学科学院肿瘤医院接受调强放疗的原发头颈部恶性肿瘤20例患者,其中男17例、女3例,中位年龄58.5岁(28~78岁)。20例患者中鼻咽癌7例,口腔癌3例,口咽癌5例,下咽癌3例,鼻腔鼻旁窦2例。根据AJCC第八版分期Ⅰ-Ⅱ期患者2例,Ⅲ期8例,Ⅳ期10例。结果 吞咽时软腭向上移动移动距离为(1.06±0.31) cm且服从正态分布,向后移动距离为(0.83±0.24) cm且近似正态分布。舌体向后移动距离为(0.77±0.22) cm,且服从正态分布。含压舌板行图像采集患者舌上移位移为0,无压舌板患者舌体中位上移距离为1.23 cm (0.59~1.41 cm)。喉向上移动距离为(1.14±0.22) cm且服从正态分布,向前移动的中位距离为0.4 cm (0.27~0.90 cm)。结论 吞咽运动有可能发生于头颈部肿瘤患者放疗过程中,并引起大体肿瘤体积(GTV)及周围正常组织移动;因此在制定放疗计划时应注意GTV至PGTV的个体化外放距离,以保证肿瘤处方剂量。     

对确保中医古籍编校质量的思考

中医药的发展离不开对中医古籍的研读,高质量中医古籍的整理出版至关重要。中医药图书编辑要做好中医古籍出版工作并确保图书编校质量,必须高度重视体现古籍整理原则和方法的辅文,并且具备相当的古代汉语基础、扎实的医学知识及丰富的中国古代文化知识。